Amalia Fridmanova
Arthrogryposis Multiplex Congenita
(Quelle: Wikipedia)
Unter Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) wird eine angeborene Gelenksteife (Dysmorphie)
verstanden. Sie kann einzelne Gelenke betreffen und als ausgedehnte Form mehrere Gelenke bis hin zu Organ- und Gehirnbeteiligung führen.
Es finden sich Veränderungen der Muskeln, Sehnen und vor allem des Bindegewebes mit Folgen für die Gelenkkapseln und die
Mobilität der Gelenke. Typische Merkmale sind Versteifungen, von denen alle Gelenke betroffen sein können und die in
allen Bewegungsrichtungen auftreten. Die Muskeln der betroffenen Gelenke sind unterentwickelt und somit kraftlos.
Die häufigsten Fehlbildungen betreffen die oberen und unteren Extremitäten:
Schultergelenk mit eingeschränkter Bewegungsfähigkeit, Ellenbogengelenk in Beuge- oder häufig auch in
Streckstellung eingesteift, Handgelenk oft mit typischer Abwicklung nach außen,
Finger einzeln oder alle verbogen und/oder versteift, Daumen häufig zum Handteller eingeschlagen.
Bei über 80 Prozent der Betroffenen kommt es zu Deformitäten des Hüftgelenks.
Das Kniegelenk weist bei über 60 Prozent der Fälle Beugekontrakturen auf.
Häufig treten Klumpfüße, seltener Platt-, Spitz- oder Hackenfuß auf.
In schweren Fällen kommt es zu Fehlbildungen der Wirbelsäule, so genannten ausgeprägten Skoliosen.
Therapie
Wichtige therapeutische Erfolge bei AMC werden mit Physiotherapie und Ergotherapie erzielt. Die Behandlung sollte so früh wie möglich beginnen. Durch passives Durchbewegen können die versteiften Gelenke schrittweise gelockert werden. Zusätzlich werden Therapien auf neurophysiologischer Basis z. B. nach Vojta und Bobath durchgeführt, bei denen die Muskelaktivitäten, soweit vorhanden, angeregt werden. Die erzielbaren Verbesserungen durch diese Therapien sind in den ersten Jahren besonders groß. So lassen sich später entstehende Fehlstellungen verringern. Ein Basisprogramm sollte langfristig den erreichten Erfolg sichern.
Operationen
können durchgeführt werden, wenn Betroffene durch die Gelenkfehlstellung so stark behindert sind, dass Hände, Arme oder Beine nicht ausreichend eingesetzt werden können Fehlstellungen werden soweit korrigiert oder beseitigt, dass die Betroffenen ihre schwache Muskulatur funktionsgerecht einsetzen können. Wichtigstes Ziel aller orthopädisch-chirurgischen Maßnahmen ist, die Funktion der Gelenke zu verbessern und dem Betroffenen ein möglichst unabhängiges und selbständiges Leben zu ermöglichen.